Zpracoval: doc. MUDr. Petr Schneiderka, CSc., Ústav patologické fyziologie LF UP v Olomouci

Úvod – Anamnéza

32letá žena si opakovaně stěžovala na dlouhodobé neurčité obtíže spojené s pocitem neklidu, letargií a všeobecnou svalovou slabostí. Její osobní i rodinná anamnéza byla bezvýznamná. Uvedla pouze opakované silné premenstruální tenze, které léčila blíže nespecifikovanými „tabletami“. Fyzikální vyšetření při přijetí k hospitalizaci prokázalo pouze normální krevní tlak i tepovou frekvenci a lehkou obezitu. Všechny ostatní nálezy byly v mezích normy.

Vstupní vyšetření

V rámci vstupních vyšetření byl odebrán vzorek krve a moči, v nichž biochemické vyšetření přineslo mj. tyto výsledky:

Tabulka 1: Vstupní hodnoty vyšetření séra.

Tabulka 2. Vstupní hodnoty vyšetření moče.

Diferenciální diagnostika a další vyšetření

Nápadná je hypokalémie. Zvýšené HCO₃^- při normálním p_aCO₂ dále naznačují metabolickou alkalózu. Takový stav může být způsoben zvracením, nadbytkem mineralokortikoidů, užíváním diuretik, vzácněji chronickým užíváním laxativ apod. Pro bližší objasnění příčin byl ordinován dexametazonový supresní test a stanovení plazmatické reninové aktivity (PRA) a koncentrace aldosteronu s následujícími výsledky:

• Dexametazonový test:
  • Kortisol 110 nmo/l (norma: pod 140 nmol/l)
• Plazmatická reninová aktivita:
  • 8,6 g/ml/h (norma: 0,1-0,4 g/ml/h)
• Aldosteron:
  • 310 ng/l (norma: 100-150 ng/l)

Dexametazonový supresní test prokázal normální pokles koncentrace kortisolu, a tím vyloučil hyperkortikalismus.

Stanovení aldosteronu a PRA však zároveň prokázalo sekundární hyperaldosteronismus.

• Ten se nejčastěji vyskytuje při hypovolémii, např. při dehydrataci, hemoragiích a diuretické terapii a u renální tubulární acidózy.
• Dalšími příčinami mohou být edémy (u srdečního selhání, nefrotického syndromu a cirhózy) a Bartterův syndrom (dědičný defekt transportu chloridů v ascendentní části Henleovy kličky nefronu).

Konečná diagnóza

Na základě anamnézy a aktuálního klinického stavu pacientky lze vyloučit otoky, hemoragie a dehydrataci. Vzhledem k vyššímu HCO₃^- lze vyloučit i renální tubulární acidózu. Bartterův syndrom, jenž se vyskytuje převážně v ranném dětském věku, je také málo pravděpodobný.

Pro zvýšené ztráty draslíku ledvinami ovšem svědčí jeho koncentrace v moči (U-K), protože při extrarenálních cestách ztrát draslíku by U-K byla pod 20 mmol/L, kdežto pacientka měla U-K 48 mmol/L, což je ve shodě i s nálezem hyperaldosteronismu, který zvyšuje sekreci K⁺ v druhé části distálních tubulů a ve sběracích kanálcích. Jenže pokud by byl příčinou jen samotný sekundární hyperaldosteronismus, pak by byla U-Na menší než U-K, ale zde je poměr U-Na/U-K nad 1,0 a to je důkazem, že současně se ztrátami draslíku se ledvinami ztrácí i sodík. Vzniklá hypovolemie pak druhotně aktivuje systém renin-angiotenzinII-aldosteron, který následně kompenzuje ztráty sodíku na úkor draslíku. 

Pacientka sice zpočátku popírala užívání jakýchkoliv léků, ale po opakovaných dotazech připustila, že si na léčbu svých premenstruálních obtíží nechala předepsat tablety, které již dlouhodobě bere. Jednalo se o thiazidové diuretikum, následkem jehož použití vznikly veškeré popsané obtíže a celkový obraz „pseudobartterova syndromu“.

Použitá literatura a literatura k dalšímu studiu

1. Walmsley R.N., Watkinson L.R., Koay E.S.C.: Cases in chemical pathology – a diagnostic approach. 3rd edition. World Scientific Publishing Co., Singapore 1992.
2. McDowell D.R., Weinkove C.: Multiple choice questions and case histories in clinical chemistry. Manchester University Press, Manchester 1989.
3. Freedman D. et al.: Challenges at the clinical interface. Case histories for clinical biochemists. AACC Press, Washington 2001.
4. Graves L.: Case studies in clinical laboratory science. Pearson Education, Inc., New Jersey, 2002.
5. Teplan V. a kol.: Metabolismus a ledviny. Grada Publishing, s.r.o., 2000.